Sursa foto: www.daveblackonline.com
Anomaliile congenitale, cunoscute şi sub numele de defecte sau malformaţii congenitale, sunt anomalii structurale sau funcţionale, inclusiv boli metabolice care sunt prezente de la naştere. Anomaliile congenitale reprezintă un grup de afecţiuni cu origine prenatală care pot fi determinate de defecte genetice, anomalii cromozomiale, pot fi multifactoriale, se pot datora agenţilor teratogeni din mediu sau deficienţelor nutriţionale.
Anomaliile congenitale – Realitatea
– anomaliile congenitale afectează aproximativ 1 din 33 de nou-născuţi şi determină aproximativ 3,2 milioane de cazuri de disabilităţi asociate defectelor congenitale în fiecare an.
– de asemenea, se estimează că circa 270.00o de nou-născuţi decedează în primele 28 de zile de viaţă datorită anomaliilor congenitale.
– anomaliile congenitale pot determina disabilităţi pe termen îndelungat cu impact semnificativ asupra indivizilor, familiilor, sistemelor de sănătate şi societăţii.
– cele mai serioase defecte congenitale sunt malformaţiile cardiace, defectele de tub neural şi sindromul Down.
– anomaliile congenitale pot avea cauze genetice, infecţioase sau se pot datora factorilor de mediu; în majoritatea cazurilor cauza este dificil de identificat.
– circa 110.000 cazuri de nou-născuţi născuţi cu sindrom de rubeolă congenitală ar fi putut fi prevenite prin vaccinarea la timp a mamelor, în copilărie sau la vârsta reproducerii.
– multe din anomaliile congenitale pot fi prevenite şi tratate. Un aport adecvat de acid folic, iod, vaccinările şi îngrijirile corecte antenatale sunt cheia prevenirii multor anomalii congenitale.
Anomaliile congenitale şi naşterea prematură sunt cauze importante de deces în copilărie, de boli cronice şi disabilităţi în multe ţări. În 2010, World Health Assembly a adoptat o rezoluţie prin care a chemat toate statele membre să promoveze prevenţia primară şi sănătatea copiilor cu anomalii congenitale prin:
- dezvoltarea şi întărirea registrelor naţionale de anomalii congenitale şi a sistemelor de supraveghere a acestor afecţiuni
- dezvoltarea expertizei în acest domeniu
- încurajarea cercetării şi studiilor asupra etiologiei, diagnosticului şi prevenirii anomaliilor congenitale
- promovarea cooperării internaţionale.
Ce sunt şi care sunt cauzele şi factorii de risc ai anomaliilor congenitale?
Anomaliile congenitale, cunoscute şi sub numele de defecte sau malformaţii congenitale, sunt anomalii structurale sau funcţionale, inclusiv boli metabolice, care sunt prezente de la naştere.
Cauze şi factori de risc
Aproximativ 50% din anomaliile congenitale au cauze care nu pot fi identificate. Cu toate acestea unele cauze sau factori de risc au fost asociaţi cu anomaliile congenitale.
- Factorii socio-economici. Deşi poate că este vorba de un determinant indirect, anomaliile congenitale apar mai frecvent în familiile şi ţările cu resurse limitate. Se estimează că circa 94% din defectele congenitale severe apar în ţările cu venit mediu şi scăzut, acolo unde mamele sunt mai susceptibile la malnutriţie, deficite de macro- şi micronutrienţi şi unde este mai mare riscul expunerii la orice agent sau factor care induce sau creşte incidenţa dezvoltării prenatale anormale, mai ales datorită infecţiilor şi consumului de alcool. Vârsta maternă avansată creşte, de asemenea, riscul unor anomalii cromozomiale, inclusiv pentru sindromul Down.
- Factorii genetici. Consangvinitatea (înrudirea de sânge) creşte prevalenţa unor anomalii congenitale genetice rare şi aproape dublează riscul pentru deces neonatal sau în copilărie, disabilităţi intelectuale şi anomalii congenitale severe în cazul părinţilor care sunt şi veri primari. Unele comunităţi etnice, de exemplu evreii aşkenazi, au prevalenţă foarte mare a unor mutaţii genetice rare ceea ce duce la un risc crescut de anomalii congenitale.
- Infecţiile. Infecţiile materne precum sifilisul şi rubeola sunt o cauză semnificativă de defecte congenitale în ţările cu venituri reduse sau medii.
- Starea nutriţională a mamei. Deficitul de iod, insuficienţa folatului (acidului folic), excesul ponderal sau afecţiuni precum diabetul zaharat sunt asociate cu unele anomalii congenitale. De exemplu, insuficienţa folatului creşte riscul de a avea un copil cu defecte de tub neural.
- Factorii de mediu. Expunerea maternă la pesticide, droguri recreaţionale, medicamente, alcool, tutun, unele chimicale, doze mari de vitamina A precoce în timpul sarcinii şi la doze mari de radiaţii cresc riscul de a avea un copil cu malformaţii congenitale. Munca sau domiciliul lângă locuri de depozitarea a deşeurilor, topitorii, mine, pot constitui, de asemenea, factori de risc.
Anomaliile congenitale – Prevenirea
Măsurile preventive de sănătate luate în timpul pre- şi periconcepţional şi serviciile de sănătate a sarcinii scad frecvenţa unor anumite anomalii congenitale.
Prevenţia primară a anomaliilor congenitale implică:
- ameliorarea dietei femeii aflate la vârsta reproducerii, asigurând un aport dietetic adecvat de vitamine şi minerale precum acidul folic, iodul şi limitând substanţele dăunătoare, în mod special consumul de alcool. Controlul preconcepţional al diabetului şi al diabetului gestaţional prin consiliere, managementul greutăţii, dietă şi administrare de insulină poate diminua rata anomaliilor congenitale la copiii acestor mame.
- evitarea expunerii la substanţe dăunătoare din mediu (de exemplu metale grele, pesticide, unele medicamente) în timpul sarcinii
- ameliorarea acoperirii vaccinale, mai ales împotriva virusului rubeolic, pentru copii şi femei. Aceasta se poate realiza prin efectuarea vaccinărilor în copilărie. Vaccinul rubeolic poate fi, de asemenea, administrat cu minim o lună înainte de sarcină femeilor care nu sunt deja imune (prin vaccinare sau boală contactată anterior)
- educarea şi re-educarea personalului medical şi a celor care sunt interesaţi de promovarea prevenirii anomaliilor congenitale.
Detectarea anomaliilor congenitale
Îngrijirea pre- şi periconcepţională include practici de bază a sănătăţii reproducerii dar şi screening genetic medical. Acest screening poate fi efectuat în următoarele trei perioade:
- screening-ul preconcepţional este utilizat pentru identificarea persoanelor cu risc pentru anumite afecţiuni sau cu risc de a transmite o astfel de afecţiune copiilor lor. Strategia include utilizarea istoricului familial şi screening-ul purtătorilor unor astfel de defecte şi este valoros mai ales în ţările unde căsătoriile consangvine sunt frecvente.
- screening-ul antenatal include screening-ul pentru vârsta avansată a mamei, incompatibilitatea de Rh şi screening-ul purtătorilor de defecte congenitale. Ecografia poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down în timpul primului trimestru de sarcină şi anomalii fetale severe în cel de-al doilea trimestru de sarcină; screening-ul seric matern poate fi şi el folosit pentru diagnosticul sindromului Down şi al defectelor de tub neural în trimestrul 1 şi 2 de sarcină.
- screening-ul neonatal include examinarea clinică şi screening-ul nou-născutului pentru afecţiuni hematologice, metabolice şi hormonale. Screening-ul pentru surditate şi anomalii congenitale ale inimii şi detectarea precoce a defectelor congenitale pot uşura tratamente care pot salva viaţa şi previn progresia afecţiunilor spre disabilităţi fizice, intelectuale, vizuale sau auditive.
Tratament şi îngrijire
În ţările cu sisteme de îngrijire a sănătăţii bine puse la punct, defectele structurale congenitale pot fi corectate de chirurgia pediatrică şi tratamentul precoce poate fi aplicat copiilor cu probleme funcţionale precum talasemia (o boală de sânge transmisă recesiv), siclemie şi hipotiroidism congenitale.
Anomaliile congenitale – Răspunsul OMS
În 2010, World Health Assembly a elaborat un raport asupra defectelor congenitale. Raportul descrie componentele de bază pentru crearea unui program naţional pentru prevenirea şi îngrijirea defectelor congenitale înainte şi după naştere. De asemenea, raportul recomandă priorităţile pentru comunitatea internaţională pentru a ajuta la implementarea şi întărirea acestor programe naţionale.
Strategia Globală pentru Sănătatea Femeii şi a Copilului, lansată în 2010 de Naţiunile Unite în colaborare cu şefii de guverne şi alte organizaţii, precum Organizaţia Mondială a Sănătăţii şi UNICEF, a fost crucială pentru implementarea de intervenţii cu impact mare şi cost-eficiente pentru ameliorarea sănătăţii nou-născutului şi copilului.
Organizaţia Mondială a Sănătăţii colaborează cu Centrul Naţional pentru Defecte Congenitale şi Disabilităţi de Dezvoltare al Centrului de Prevenire şi Control al Bolilor (CDC) din SUA şi cu alţi parteneri pentru a stabili o politică globală privind fortificarea cu acid folic la nivelul fiecărei ţări şi pentru a furniza expertiza tehnică necesară pentru supravegherea defectelor de tub neural, pentru monitorizarea eforturilor de fortifiere cu acid folic şi ameliorarea capacităţilor de laborator asupra defectelor congenitale ce pot fi prevenite cu acid folic. Centrul Internaţional pentru Supravegherea şi Cercetarea Defectelor Congenitale este o organizaţie internaţională voluntară non-profit aflată în relaţii oficiale cu Organizaţia Mondială a Sănătăţii. Această organizaţie pune în comun programe de supraveghere şi cercetare a defectelor congenitale din întreaga lume pentru a investiga şi preveni defectele congenitale şi pentru a diminua impactul consecinţelor malformaţiilor congenitale.
Departamentul de Sănătate şi Cercetare a Reproducerii şi Nutriţie pentru Sănătate şi Dezvoltare al OMS în colaborare cu Centrul Internaţional pentru Supravegherea şi Cercetarea Defectelor Congenitale şi cu Centrul Naţional pentru Defecte Congenitale şi Disabilităţi de Dezvoltare al CDC organizează anual ateliere despre supravegherea şi prevenirea defectelor congenitale şi a naşterilor premature.
Alianţa GAVI, la care OMS este partener, ajută ţările în curs de dezvoltare pentru ameliorarea controlului şi eliminării rubeolei şi a sindromului de rubeolă congenitală prin imunizare.
OMS dezvoltă normative, inclusiv ghiduri şi un plan global de acţiune pentru a întări serviciile de îngrijire şi reabilitare medicală pentru a sprijini implementarea Convenţiei asupra Drepturilor Persoanelor cu Disabilităţi. În mod similar, OMS sprijină ţările pentru integrarea serviciilor de îngrijire şi reabilitare medicale în sistemul primar de îngrijire a sănătăţii, sprijină dezvoltarea programelor comunitare de reabilitare şi facilitează întărirea centrelor de reabilitare specializate şi a legăturilor lor cu reabilitarea bazată pe comunitate.
După Organizaţia Mondială a Sănătăţii