Spina bifida

pedclerk-bsd-uchicago-eduSursa foto: pedclerk.bsd.uchicago.edu

Spina bifida este un defect congenital care afectează porţiunea inferioară a coloanei vertebrale şi, uneori, măduva spinării. Este una din cele mai frecvente defecte congenitale (în SUA, sunt notate circa 1500 noi cazuri în fiecare an).

Spina bifida este cel mai frecvent grup de anomalii congenitale care fac parte din grupul mai larg al defectelor de tub neural. Tubul neural este o structură embrionară din care se dezvoltă ulterior creierul şi măduva spinării. În mod normal, acest tub embrionar neural se îndoaie spre interior şi se închide până în ziua 28 după concepţie. Atunci când închiderea tubului este incompletă pot apare defecte ale coloanei vertebrale şi ale vertebrelor (oasele mici care formează coloana vertebrală).

Există trei tipuri de spina bifida:

  1. Spina bifida oculta – este forma cea mai uşoară de spina bifida, evoluând, de obicei, asimptomatic. Persoanele afectate au o adâncitură mică sau un defect mic la nivelul uneia sau mai multor vertebre. O adâncitură mică, un smoc de păr sau o zonă umflată pot fi prezente la nivelul pielii, deasupra zonei vertebrale afectate. Coloane vertebrală şi nervii sunt, de obicei, normale şi majoritatea persoanelor afectate nu necesită tratament.
  2. Meningocelul – în forma sa cea mai rară, un chist sau un sac plin cu lichid iese printr-o porţiune deschisă de la nivelul coloanei vertebrale. Sacul conţine membranele care protejează măduva spinării nu şi nervii spinali. Chistul trebuie înlăturat chirurgical iar dezvoltarea ulterioară este, de obicei, normală.
  3. Mielomeningocelul – în această formă mai severă de spina bifida, chistul care proemină la exterior prin despicătura coloanei vertebrale conţine atât membranele ce acoperă măduva spinării cât şi nervii spinali şi, deseori, chiar măduva spinării. Sau, uneori, toate aceste elemente sunt expuse la suprafaţa pielii fără a forma un chist. Copiii cu acest tip de spina bifida au risc crescut de infecţie până în momentul închiderii chirurgicale a defectului iar tratamentul antibiotic oferă o protecţie parţială în aceste situaţii. În ciuda intervenţiei chirurgicale copiii afectaţi vor avea un grad de paralizie de membrelor inferioare şi probleme legate de controlul vezicii urinare şi tranzitului intestinal. În general, cu cât chistul este situat mai sus la nivelul coloanei vertebrale, cu atât este mai severă paralizia.

Cauzele spinei bifida nu sunt complet înţelese. Oamenii de ştiinţă cred că sunt implicaţi atât factori genetici cât şi factori de mediu care acţionează împreună pentru a determina spina bifida şi alte defecte de tub neural. Cu toate acestea 95% din copiii cu spina bifida şi alte defecte de tub neural se nasc din părinţi fără nici un istoric familial pentru astfel de afecţiuni.

Cine are risc crescut de a avea copii cu spina bifida?

Oricine poate avea un copil cu spina bifida. Totuşi, cuplurile care au mai avut un copil cu spina bifida sau alt defect de tub neural au risc crescut de a mai avea alt copil cu astfel de defecte. Un cuplu care are un copil cu spina bifida are, de obicei, un risc de aproximativ 4% de a avea un alt copil afectat iar un cuplu care are doi copii afectaţi are un risc de circa 10% de a avea alt copil cu defect de tub neural. Similar, când unul din părinţi are spina bifida există un risc de 4% de a transmite afecţiunea copilului său. Cuplurile care au un copil cu defect de tub neural sau are istoric familial de defecte de tub neural ar trebui să apeleze la un genetician pentru sfat genetic pentru a afla riscurile pentru viitor.

În majoritatea cazurilor spina bifida apare ca unic defect. Există însă şi situaţii în care spina bifida apare ca parte a unui sindrom, împreună cu alte defecte congenitale. În aceste situaţii riscul de recurenţă în cazul altei sarcinii variază larg.
Femeile cu anumite afecţiuni de sănătate au risc crescut de a avea copii cu spina bifida. Astfel de afecţiuni care cresc riscul de spina bifida sunt: obezitatea, diabetul zaharat prost controlat, tratamentul cu anumite medicamente anticonvulsivante. Femeile care prezintă aceste afecţiuni ar trebui să îşi controleze atent afecţiunile înainte de sarcină şi să afle de la medicul de familie şi de la medicii de specialitate care sunt paşii care trebuie urmaţi pentru a reduce riscul de a avea un copil cu spina bifida. De exemplu, atingerea unei greutăţi normale înainte de sarcină, controlul diabetului, schimbarea medicaţiei anticonvulsivante şi administrarea de acid folic.

Spina bifida şi alte defecte de tub neural apar mai frecvent în anumite grupuri etnice decât în altele. De exemplu, defectele de tub neural sunt mai frecvente la hispanici şi caucazieni şi mai rare la evreii aşkenazi, multe din grupurile etnice asiatice şi afro-americani.

  1. Spina bifida oculta. Această afecţiune nu necesită, de obicei, nici un fel de tratament. Majoritatea indivizilor nici nu ştiu că au o problemă dacă defectul nu este diagnosticat cu ocazia unei radiografii efectuate pentru un alt motiv. Ocazional, nou-născuţii sunt diagnosticaţi cu acest tip de spina bifida dacă prezintă o adâncitură sau altă marcă (smoc de păr, etc.) la nivelul coloanei vertebrale. În unele cazuri aceşti copii pot avea nevoie de evaluări pentru identificarea altor anomalii ale coloanei vertebrale sau măduvei spinării care ar putea determina complicaţii – precum slăbiciuni, amorţeli sau insensibilitate la nivelul membrelor inferioare sau probleme de control al vezicii urinare. Ocazional este recomandată intervenţia chirurgicală pentru prevenirea acestor probleme.
  2. Meningocelul. Acest defect se repară chirugical şi copiii afectaţi nu au, de obicei, paralizie.
  3. Mielomeningocelul. Această formă de spina bifida necesită, de obicei, intervenţie chirurgicală între 24 şi 48 de ore de la naştere. Medicii repun la loc, în interiorul canalului spinal, nervii spinali şi măduva spinării expuse şi le acoperă cu muşchi şi piele. Chirurgia promptă previne leziunile adiţionale ale nervilor spinali şi măduvei şi previne infecţia. Leziunile nervoase care au apărut deja sunt ireversibile. Curând după intervenţia chirurgicală, fizioterapeutul trebuie să ajute familia explicându-le cum să facă exerciţii cu picioarele copilului şi cum să îl pregătească pentru mers folosind atele şi cârje. Mulţi copii cu spina bifida joasă pot merge cu sau fără astfel de suporturi dar majoritatea copiilor care au defecte înalte ale coloanei vertebrale vor fi dependenţi de un scaun cu rotile.

Ce probleme medicale apar împreună cu spina bifida?

Problemele medicale comune care apar în cazul spinei bifida sunt:

  1. Circa 70-90% din copiii cu mielomeningocel vor dezvolta hidrocefalie, acumularea de lichid în interiorul şi în jurul creierului. Lichidul cerebrospinal acoperă şi protejează, în mod normal, creierul şi măduva spinării. Atunci când circulaţia lichidului este împiedicată, lichidul se acumulează în jurul creierului şi determină creşterea cutiei craniene. Fără tratament, hidrocefalia poate determina leziuni cerebrale şi disabilităţi intelectuale. De obicei, hidrocefalia se tratează prin inserţia unui cateter numit şunt care are rolul de a drena excesul de lichid. Şuntul este trecut pe sub piele în torace sau în abdomen şi lichidul trece inofensiv în corpul copilului. O nouă procedură chirurgicală, numită ventriculostomie endoscopică a ventriculului 3, creează o nouă cale pentru drenajul lichidului cerebrospinal. Această procedură poate fi recomandată pentru unii din copiii mai mari de 6 luni, inclusiv unii la care şuntul nu funcţionează corect.
  2. Malformaţia Chiari II. Aproape toţi copiii cu mielomeningocel au o anomalie de poziţie a creierului. Partea inferioară a creierului este localizată mai jos decât normal şi este deplasată parţial în porţiunea superioară a canalului vertebral. Aceasta duce la blocarea fluxului lichidului cerebrospinal şi determină apariţia hidrocefaliei. În majoritatea cazurilor copiii afectaţi nu prezintă simptome. Dar, un număr de copii prezintă probleme serioase precum dificultăţi de respiraţie şi alimentaţie (de înghiţire) şi slăbiciune la nivelul porţiunii superioare a corpului. În aceste cazuri medicii pot recomanda intervenţia chirurgicală pentru înlăturarea presiunii de la acest nivel.
  3. Tethered cord (ancorarea măduvei spinării). Majoritatea copiilor cu mielomeningocel şi un număr mic de copii care prezintă meningocel sau spina bifida oculta prezintă tethered cord. Aceasta înseamnă că măduva spinării nu poate aluneca în sus şi în jos o dată cu mişcarea aşa cum ar trebui să fie în mod normal pentru că este fixată pe loc de ţesutul înconjurător. Unii copii nu au nici un simptom dar alţii dezvoltă slăbiciune la nivelul membrelor inferioare, agravarea funcţionalităţii membrelor inferioare, scolioză (curbarea coloanei vertebrale), durere la nivelul spatelui şi a picioarelor şi anomalii de funcţionalitate a vezicii urinare. De obicei, medicii recomandă intervenţie chirurgicală pentru a elibera măduva spinării din ţesutul care o fixează. După intervenţia chirurgicală copilul are trebui să poată reveni la nivelul său iniţial de activitate şi funcţionalitate.
  4. Afecţiuni ale tractului urinar. Datorită leziunilor nervilor, copiii cu mielomeningocel au deseori probleme cu golirea completă a vezicii urinare. Aceasta poate duce la infecţii urinare repetate şi leziuni ale rinichilor. O tehnică, numită cateterizare intermitentă, prin care părinţii inseră un tub de plastic în vezica urinară de câteva ori pe zi, este, deseori utilă. Copiii cu spina bifida trebuie monitorizaţi regulat de un specialist urolog (medic specializat în tratarea afecţiunilor tractului urinar) pentru a preveni problemele legate de paratul urinar.
  5. Alergia la latex. În conformitate cu Spina Bifida Association, mulţi copii cu mielomeningocel sunt alergici la latex (cauciuc natural), posibil datorită expunerii repetate în timpul intervenţiilor chirurgicale şi a procedurilor medicale. Simptomele sunt variabile, de la ochi lăcrimoşi, wheezing, urticarie, erupţii şi până la probleme ameninţătoare de viaţă. Medicii trebuie să ia în considerare utilizarea de mănuşi şi echipament care nu sunt confecţionate din latex în timpul efectuării intervenţiilor chirurgicale şi a procedurilor medicale la copiii cu spina bifida. Persoanele afectate şi familiile lor trebuie să evite lucrurile confecţionate din latex atât acasă cât şi în comunitate (de exemplu, biberoane, suzete, baloane, etc.).
  6. Disabilităţi de învăţare. Cel puţin 80% din copiii cu mielomeningocel au inteligenţă normală. Totuşi, pot prezenta probleme de învăţare.
  7. Alte afecţiuni. Unii copii cu mielomeningocel pot avea şi alte probleme fizice sau psihologice precum obezitate, afecţiuni ale tubului digestiv, depresie, probleme sexuale. Cu tratament, copiii cu spina bifida pot deveni, de obicei, indivizi activi. Majoritatea au o durată de viaţă normală sau aproape normală.

Poate fi prevenită spina bifida?

O vitamină din grupul vitaminelor B, numită acid folic, poate preveni spina bifida şi alte defecte de tub neural. Studiile arată că dacă toate femeile din SUA ar lua cantitatea recomandată de acid folic înainte şi în timpul sarcinii, până la 70% din defectele de tub neural ar putea fi prevenite. Pentru o femeie este important să aibă acid folic suficient în organism înainte de a rămâne însărcinată şi în primele săptămâni de sarcină, înainte de închiderea tubului neural.

Se recomandă ca toate femeile aflate la vârsta reproductivă să ia zilnic 400 micrograme de acid folic înainte de sarcină şi în timpul primelor luni de sarcină. Totuşi, doza ar trebui să nu depăşească 1000 micrograme (1 mg) pe zi în lipsa unei recomandări medicale în acest sens.

O alimentaţie sănătoasă include consumul de alimente care sunt fortifiate cu acid folic şi alimente care conţin folat, forma naturală în care se găseşte acidul folic în alimente. Multe din produsele obţinute din cereale sunt, în SUA şi în alte state, fortifiate cu acid folic. Aceasta înseamnă că forma sintetică a acidului folic este adăugată acestor produse. Făina, orezul, pastele, pâinea şi cerealele sunt exemple de alimente obţinute din cereale care pot fi fortifiate cu acid folic. Alimentele bogate în folat sunt vegetalele cu frunze de culoare verde (cât mai închis), fasolea şi sucul de portocale.

Femeile care au deja un copil cu spina bifida sau alt defect de tub neural, la fel ca şi femeile care au avut ele însele un defect de tub neural, prezintă diabet sau afecţiuni convulsivante trebuie fie atente la sănătatea lor înainte de sarcină şi să consulte medicul în legătura cu doza de acid folic care le este necesară. Studiile au arătat că o doză de 10 ori mai mare decât cea recomandată celorlalte femei (4 mg) începând cu cel puţin o lună înainte de concepţie şi pe durata primului trimestru de sarcină reduce riscul de a avea un alt copil cu defect de tub neural cu aproximativ 70%.

Instituţiile medicale oferă, de rutină, femeilor teste screening care ajută la identificarea feţilor cu risc crescut de spina bifida. Aceste teste screening includ un test din sânge numit cvadruplu test şi ecografie. Testul din sânge măsoară nivelul sangvin a 4 substanţe din sângele mamei pentru a identifica sarcinile cu risc crescut peste medie pentru spina bifida şi alte defecte de tub neural dar şi pentru sindromul Down şi câteva alte defecte congenitale asociate.

Dacă testul screening sugerează un risc crescut pentru spina bifida, medicul poate recomanda teste adiţionale acurate în detectarea spinei bifida: ecografia fetală detaliată a coloanei vertebrale fetale şi amniocenteza. O ecografie detaliată poate determina severitatea spinei bifida şi prezenţa unor complicaţii. În cazul amniocentezei, medicul inseră un ac în uterul matern şi extrage o cantitate de lichid amniotic. Lichidul este trimis la laborator pentru a măsura cantitatea de alfa-fetoproteină (o proteină). O cantitate anormală a acestei proteine se asociază cu spina bifida.

Care sunt beneficiile detectării spinei bifida înainte de naştere?

Când spina bifida este detectată precoce în timpul sarcinii femeile pot afla de la medic mai multe despre această afecţiune şi pot lua în considerare mai multe opţiuni. De exemplu, pot planifica naşterea într-un centru echipat special pentru ca nou-născutul să primească tratamentul chirurgical şi medical necesar imediat după naştere.

Părinţii şi medicii pot, de asemenea, discuta despre cea mai bună opţiune de naştere pentru copil – pe cale vaginală sau prin operaţie cezariană. Feţii cu mielomeningocel au risc mai crescut decât restul copiilor de a se aşeza în prezentaţie pelviană. Operaţia cezariană este, în general, recomandată pentru aceşti copii. Unii medici recomandă operaţie cezariană şi pentru copiii cu mielomeningocel care sunt aşezaţi în prezentaţie craniană, mai ales dacă chistul spinal este mare. Un studiu a arătat că operaţia cezariană planificată poate reduce severitatea paraliziei în cazul copiilor cu mielomeningocel, alte câteva studii nu au confirmat acest lucru.

Peste 400 de copii au suferit reparaţie chirurgicală experimentală a mielomeningocelului înainte de naştere, în uter. Această abordare este bazată pe ideea că repararea precoce (între săptămânile 19 şi 25 de sarcină) poate ajuta la prevenirea leziunilor ţesutului spinal expus intrauterin şi reduce paralizia şi incidenţa altor complicaţii. Rezultatele preliminare sugerează că în cazul copiilor care au fost operaţi prenatal prezintă ameliorări ale malformaţiei Chiari şi pot avea nevoie mai rar de şunt pentru tratarea hidrocefaliei dar funcţionalitatea vezicii urinare şi a tubului digestiv nu au fost ameliorate. Un studiu a arătat că abilitatea de a merge a fost ceva mai bună decât cea aşteptată la vârsta de copil mic dar alte studii nu au confirmat acest lucru. Această procedură prezintă riscuri chirurgicale atât pentru făt cât şi pentru mamă şi creşte mult riscul de naştere prematură (înainte de 37 de săptămâni împlinite de sarcină). Prematuritatea creşte riscul pentru probleme de sănătate în timpul perioadei neonatale şi riscul de disabilităţi pe termen îndelungat. Medicii nu ştiu încă dacă beneficiile intervenţiei chirurgicale prenatale sunt mai mari decât riscurile unei astfel de intervenţii.

Sursa: http://www.marchofdimes.com/baby/spina-bifida.aspx