Defecte congenitale ale membrelor şi articulaţiilor

www-netterimages-com-2Sursa foto: www.netterimages.com

Datorită unor variate cauze, intrauterin, pot apare dezvoltări incomplete, lipsa unor segmente sau deformităţi structurale ale membrelor şi/sau articulaţiilor fătului. Adesea, unele anomalii sau defecte pot coexista cu cele ale membrelor şi/sau articulaţiilor.

  • Dezvoltarea oaselor şi articulaţiilor membrelor poate fi afectată de factori genetici.
  • De asemenea, intrauterin poate să apară disruperea (întreruperea) creşterii şi dezvoltării normale a mâinilor şi picioarelor fătului.
  • Constrângerea unor părţi în creştere prin prezenţa unor fibre musculare poate împiedica dezvoltarea regiunii afectate.
  • Dislocarea şoldului se poate datora unor forţe mecanice, mai ales secundar presiunii exercitate pe membre în momentul naşterii.
  • Anomaliile cromozomiale pot fi şi ele responsabile de anumite defecte ale mâinii şi picioarelor.
  • Uneori cauza defectelor congenitale ale membrelor şi/sau articulaţiilor nu poate fi identificată.

Ca efect secundar al unui medicament numit thalidomidă, folosit pentru tratarea greţurilor matinale ale gravidelor, mulţi copii s-au născut cu deformităţi severe între anii 1950 şi 1960. În locul unor membre normal dezvoltate, aceşti copii aveau mâini şi picioare insuficient dezvoltate sau chiar şi numai bonturi ale acestora în locul mâinilor sau picioarelor.

Defectele membrelor pot apare fie orizontal, fie vertical. Pot apare diferenţe de lungime a membrelor şi anomalii de o singură parte a corpului.

Copiii învaţă să îşi utilizeze destul de bine mâinile malformate şi pe cele artificiale.

Corecţia chirurgicală se face oricând este posibil pentru a facilita funcţia şi aspectul membrului afectat. Protezele se pot ajusta, dacă este necesar, de îndată ce copilul învaţă să stea independent.

Defectele congenitale care afectează mâna apar frecvent. Dezvoltarea incompletă a unei mâini, absenţa unei mâini sau a unei părţi din mână, duplicaţia degetelor, membranele între degete sunt defecte frecvent întâlnite la nivelul mâinii. Lipsa unor degete şi degete în plus, de obicei, degetul mare sau mic, sunt, de asemenea, deformităţi frecvente. Creşterea excesivă a unei mâini este un alt defect în care fie degetele, fie întreaga mână sunt mai mari decât în mod normal. Corecţia chirurgicală este adesea necesară nu numai pentru a reface aspectul normal dar şi pentru buna funcţionalitate a mâinilor.

O afecţiune numită displazie de dezvoltare a şoldului poate să apară la unii copii, mai frecvent la fetiţe şi la copiii născuţi în prezentaţie pelviană. Această anomalie a fost cunoscută până acum şi ca dislocare congenitală a şoldului întrucât capul femurului (osul lung al coapsei) şi articulaţia în care acesta trebuie să se aşeze nu se formează corect, fiind distanţate. Articulaţia poate să fie insuficient de mare pentru a cuprinde capul femurului. Copiii ai căror rude au avut această afecţiune şi fetiţele născute în prezentaţie pelviană trebuie examinaţi la naştere pentru a observa orice diferenţă de aspect între cele două şolduri. O ecografie de şold poate fi efectuată pentru a confirma diagnosticul. Diagnosticul precoce al afecţiunii permite un tratament precoce. Examinarea fizică a copilului urmată de ecografie reprezintă metodele de diagnostic preferate în primele 4 luni de viaţă. La copiii mai mari se poate efectua şi radiografia şoldului. Utilizarea a 2-3 scutece a fost folosită iniţial pentru tratamentul precoce al afecţiunii dar această metodă nu mai este astăzi preferată. Hamul moale Pavlik este considerat astăzi tratamentul precoce ideal al acestei afecţiuni. Acest ham îndepărtează genunchii înspre în afară şi în sus şi ţine şoldurile în poziţie fixă până când se rezolvă dislocaţia. Dacă afecţiunea nu se ameliorează în timp până la vârsta de 6 luni, se recomandă fixarea chirurgicală a şoldurilor.

Un alt defect congenitale este piciorul varus ecvin care apare la unii copii fie datorită poziţiei intrauterine anormale a piciorului, fie datorită unor anumite anomalii structurale. În această afecţiune partea posterioară a labei piciorului şi glezna sunt răsucite spre interior şi în jos iar partea anterioară a labei piciorului este orientată şi ea înspre interior. Pe de altă parte, dacă coexistă şi alte anomalii structurale, atunci se vorbeşte despre picior varus ecvin adevărat. Dezvoltarea insuficientă a muşchilor şi oaselor piciorului şi gambei însoţesc adesea această varusul ecvin adevărat. Dacă defectul este diagnosticat ca fiind un viciu de poziţie intrauterină strângerea gleznei şi montarea unei atele împreună cu fizioterapia sunt suficiente pentru corectarea anomaliei. Acest tratament aplicat precoce poate ajuta şi nou-născutul cu varus ecvin adevărat dar, în această situaţie, este adesea necesară corecţia chirurgicală.

Piciorul răsucit spre interior este cunoscut sub numele de metatarsus adductus şi este o anomalie care limitează mobilitatea gleznei şi altor articulaţii. În funcţie de extinderea defectului există multiple opţiuni terapeutice. Defectele uşoare se rezolvă, de obicei, spontan. Pantofii speciali ortopedici şi atelele pot fi necesare copilului timp de câţiva ani. În cazuri mai rare poate fi necesară corecţia chirurgicală.

Articulaţiile înţepenite, care nu pot fi mişcate, caracterizează o afecţiune numită artrogripoză multiplă congenitală, afecţiune care poate, de asemenea, să apară de la naştere. În multe asemenea cazuri se asociază şi slăbiciune musculară. Cauza exactă a acestei anomalii nu este cunoscută. Mobilitatea redusă a fătului în uter poate fi o cauză a înţepenirii articulaţiilor şi slăbiciunii musculare. Nervii responsabili de mişcarea articulaţiilor sunt şi aceştia afectaţi în unele cazuri. Sunt frecvente, în această afecţiune, dislocaţii ale genunchilor, şoldurilor şi coatelor. Tratamentul non-chirurgical presupune aplicarea de atele la nivelul segmentelor afectate, manipulări şi exerciţii pentru ameliorarea mobilităţii articulare. Opţiunea chirurgicală de eliberare a articulaţiilor de ţesuturile conectate acestora este, şi ea, eficientă pentru restaurarea mobilităţii normale a articulaţiilor.

Defectele congenitale pot afecta muşchii şi oasele întregului organism dar apar mai frecvent la nivelul capului, feţei, măduvei spinării şi la nivelul membrelor inferioare. Dezvoltarea incompletă a muşchilor şi oaselor este o cauză obişnuită a defectelor congenitale. Defectele oaselor şi muşchilor pot influenţa funcţionalitatea părţii afectate şi modifică aspectul exterior al acesteia. Corecţia chirurgicală este necesară dacă defectul congenitale produce simptome severe. Chirurgia presupune realinierea variatelor structuri şi reconstrucţia extensivă a părţilor afectate.

Sursa: http://youaskmdanswers.com/category/baby-development-and-pediatric-diseases/congenital-birth-defetcs/