Cum reduce acidul folic riscul de defecte de tub neural

blogs-utexas-edu Sursa foto: blogs.utexas.edu

Cercetări multiple au dovedit de curând fără nici un dubiu că femeile care au aport corespunzător de acid folic cu 1-2 luni înainte de concepţie şi în primele 6-12 săptămâni de sarcină au riscuri considerabil reduse a avea un copil cu anomalii cunoscute sub numele de defecte de tub neural. Probabilitatea de a avea un copil cu defect de tub neural este redusă cu până la 70% dacă aportul de acid folic este corespunzător.

Defectele de tub neural apar atunci când există probleme de dezvoltare ale creierului, cutiei craniene şi ale măduvei spinării, mai ales în primele 6 săptămâni de sarcină. Această fază a sarcinii se calculează ca 6 săptămâni după ultimul ciclu menstrual al femeii sau 4 săptămâni după momentul concepţiei copilului. Din păcate acesta este un interval de timp în care femeia nu ştie, de obicei, că este însărcinată.
În timpul primelor săptămâni de sarcină are loc creşterea şi dezvoltarea măduvei spinării şi a creierului. Un rând de celule specializate se formează de-a lungul spatelui copilului. Aceste celule se transformă iniţial într-un şanţ lung apoi creează un soi de tub (numit tubul neural). Tubul neural se închide undeva între zilele 21 şi 28 (3-4 săptămâni) după concepţie (sau 5-6 săptămâni după ultimul ciclu menstrual al femeii). În interiorul tubului neural se dezvoltă şi cresc creierul şi măduva spinării copilului. Dacă tubul neural nu se închide complet copilul va prezenta ceea ce se numeşte defect de tub neural sau o deschizătură la nivelul tubului neural. Din diverse motive, incomplet înţelese, nivelele reduse de acid folic din organismul femeii favorizează apariţia acestui tip de defect. Nivele adecvate de acid folic pot, în multe cazuri, preveni apariţia acestor defecte. Administrarea de acid folic în intervalul de timp în care are loc formarea, dezvoltarea şi închiderea tubului neural pare să scadă şi incidenţa altor anomalii precum despicăturile de buză şi/sau palat.

Cauza defectelor de tub neural nu este complet înţeleasă. Se crede însă că acestea pot fi determinate de o combinaţie de factori genetici (sau moşteniţi) şi factori de mediu (precum aportul de acid folic şi dieta mamei). Aceasta a devenit clar din incidenţa copiilor cu defecte de tub neural în ţări complet diferite, arii geografice diferite din aceiaşi ţară. De exemplu, defectele de tub neural sunt mult mai frecvente în Nordul Irlandei şi Scoţiei (4-6/1000 naşteri) faţă de sudul Angliei (mai puţin de 1/1000 naşteri) şi sunt de 6 ori mai frecvente în provinciile din nordul Chinei (6/1000) faţă de sudul Chinei (1/1000). SUA are incidenţe relativ reduse de defecte de tub neural (1-1,5/1000) iar Japonia are mai puţin de 1/1000 naşteri, Noua Zeelandă cunoaşte rate de 1,7/1000 naşteri (iar defectele de tub neural sunt chiar rare în populaţia Maori), în Australia incidenţa este de 1,6-2/1000 de naşteri. Aceasta înseamnă 400-500 de copii cu defecte de tub neural detectaţi în fiecare an.

Femeile care au avut anterior un copil cu defect de tub neural au un risc de 5% de a avea o nouă sarcină cu un astfel de defect. Riscul creşte, de asemenea, în cazul femeilor care au între rudele apropiate persoane cu defecte de tub neural (sau rudele lor au copii cu  defect de tub neural).

Riscul de a avea un copil cu defect de tub neural creşte, de asemenea, în cazul femeilor care au diabet insulino-dependent şi al celor care iau medicamente care interferă cu metabolismul acidului folic în momentul concepţiei sau în perioada iniţială a sarcinii. Astfel de medicamente includ pe cele care controlează convulsiile din cadtul epilepsiei şi cele luate pentru tratamentul malariei. Dacă o femeie doreşte să aibă un copil şi ia astfel de medicamente sau au luat astfel de medicamente în momentul concepţiei sau în primul trimestru de sarcină trebuie să ia în considerare riscul de a avea un copil cu defect de tub neural cu un consultant genetician.

Există două tipuri principale de defecte de tub neural: spina bifida şi anencefalia iar acestea tind să apară în proporţii egale (circa 50% spina bifida, 50% anencefalii).

Spina bifida

Spina bifida este o afecţiune care implică naşterea unui copil a cărei măduvă a spinării este vizibilă la exterior printr-o deschizătură a coloanei vertebrale. În unele cazuri măduva spinării chiar protruzionează prin deschizătura de la nivelul coloanei vertebrale, bombând la nivelul spatelui copilului, oriunde de la nivelul gâtului până la nivelul feselor. Deschizătura poate fi mică sau mare şi poate apare oriunde de-a lungul coloanei vertebrale.

Spina bifida este adesea o afecţiune ameninţătoare de viaţă dar circa o treime din copii supravieţuiesc până la vârsta de 10 ani. Aceşti copii pot avea şi alte probleme de sănătate, rareori minore, cel mai adesea severe. Severitatea spinei bifida depinde, în general de locul de la nivelul coloanei în care apare deschizătura, de mărimea defectului şi de severitatea leziunilor de la nivelul măduvei spinării care iese sau este vizibilă la nivelul deschizăturii. Afecţiunile asociate spinei bifida pot fi paralizia membrelor (sau abilitate limitată de a merge a copilului), malformaţii ale şoldurilor şi picioarelor, incontinenţa urinară (lipsa controlului urinării) sau intestinală (lipsa controlului emisiei de scaun) şi un grad de afectare mentală sau dificultăţi de învăţare. Spina bifida se asociază adesea şi cu acumularea de lichid la nivelul creierului (cunoscută sub numele de hidrocefalie). Hidrocefalia necesită deseori intervenţie chirurgicală pentru inserţia unui tub pentru drenarea lichidului.

Riscul măduvei spinării de a se infecta în primele săptămâni după naştere poate determina apariţia meningitei (infectarea măduvei spinării şi a creierului). Aceasta este o afecţiune ameninţătoare de viaţă. Uneori se efectuează o operaţie pentru a încerca corectarea defectului coloanei vertebrale şi pentru reducerea riscului de infectare a copilului. Din păcate aceasta poate duce la agravarea altor probleme de sănătate precum paralizia sau incontinenţa. Opţiunea de intervenţie chirurgicală este foarte individualizată fiecărui copil în parte iar decizia de a opera se ia, de obicei, după discuţii îndelungate cu părinţii.

Anencefalia

Anencefalia este un termen medical utilizat pentru a descrie absenţa creierului. Cutia craniană şi creierul nu se formează în timpul vieţii intrauterine. Copilul rămâne totuşi viu în timpul vieţii intrauterine dar nu poate supravieţui după naştere. Copiii cu anencefalie mor, de obicei, imediat după naştere.

Testele de sânge şi ecografia

Există un test al sângelui care poate fi oferit gravidelor cu scopul de a detecta defectele de tub neural. Acest test se numeşte alfafetoproteina serică maternă şi se efectuează, de obicei, între 16 şi 18 săptămâni de sarcină şi are o acurateţe de 60-80%.  efectuată între 17 şi 20 de săptămâni de sarcină poate detecta până la 80% din defectele de tub neural. Aceste teste trebuie discutate în cadrul sfatului genetic cu medicul obstetrician sau cu geneticianul.

Sursa: http://www.birth.com.au/nutrition-health-weight/folic-acid-and-neural-tube-defects#.U2j2rCgaz3V